白化病的临床症状主要有皮肤色素减退、毛发颜色变浅、虹膜透明或淡蓝色、畏光、视力异常等。白化病是一种遗传性黑色素合成障碍疾病，由于基因突变导致酪氨酸酶活性降低或缺失，影响黑色素的生成与分布。
白化病患者皮肤因黑色素缺乏呈现苍白或粉白色，阳光照射后易出现晒伤、红斑，但不会形成正常晒黑反应。皮肤缺乏色素保护可能导致日光性角化病等皮肤病变，需严格防晒。
头发、眉毛、睫毛等体毛呈白色、浅金色或淡黄色，与黑色素细胞无法正常合成真黑素有关。部分患者毛发可能随年龄增长轻微加深，但不会达到正常色素水平。
虹膜因缺乏色素呈现透明、淡蓝色或灰色，光线可部分透过虹膜导致视网膜受光过度。虹膜半透明是白化病特征性表现，常伴有瞳孔红光反射现象。
视网膜色素上皮层黑色素缺失导致光敏感，患者对强光耐受性差，可能出现眯眼、流泪等不适。畏光程度与色素缺失严重性相关，需佩戴防紫外线眼镜减轻症状。
常见眼球震颤、斜视、屈光不正及视力下降，与视神经通路发育异常相关。黄斑部色素缺失可导致视敏度降低，多数患者视力矫正效果有限。
白化病患者需终身做好物理防晒，选择UPF50+防晒衣物及宽檐帽，避免上午10点至下午4点紫外线强烈时段外出。定期进行眼科检查，矫正屈光问题，必要时使用低视力辅助工具。均衡饮食中可适当增加富含维生素A、E的食物如胡萝卜、深绿色蔬菜，有助于维持皮肤及眼部健康。避免接触可能加重光敏感的药物或化学物质，出现皮肤异常增生需及时就医。
