骨膜软骨瘤是一种起源于骨膜下软骨组织的良性骨肿瘤，多见于青少年长骨干骺端，主要由透明软骨细胞异常增生形成。
骨膜软骨瘤的发病可能与骨骼发育期软骨内化骨过程异常有关。当骺板软骨细胞迁移至骨膜下并持续增殖时，可形成边界清晰的软骨性肿块。部分病例存在PTHrP信号通路异常激活现象，导致软骨细胞分化受阻。
患者多表现为局部无痛性硬质包块，好发于股骨远端、胫骨近端等部位。肿块生长缓慢，表面光滑且固定于骨面，直径通常不超过5厘米。约20％病例可能出现轻度压痛，但极少影响关节功能。
X线显示皮质旁半圆形透亮影，基底与骨皮质相连，可见硬化边。CT可清晰显示肿瘤与骨皮质间的"狭颈征"，MRI在T2加权像呈明显高信号，增强扫描可见边缘强化。这些特征有助于与骨软骨瘤、骨旁骨肉瘤鉴别。
镜下可见分叶状透明软骨组织，软骨细胞呈簇状排列，细胞异型性不明显。约15％病例可能出现轻度细胞增多，但无病理性核分裂象。免疫组化显示S-100蛋白强阳性，这与软骨细胞起源特性相符。
无症状小肿瘤可观察随访，生长迅速或影响功能者需手术切除。采用边缘性切除术完整去除肿瘤及部分正常骨膜，复发率低于5％。术后需定期影像复查，警惕极少数恶变为软骨肉瘤的可能。
确诊骨膜软骨瘤后应避免患肢过度负重，定期进行X线复查监测肿瘤变化。日常可补充维生素D和钙质维持骨骼健康，若发现肿块突然增大或疼痛加剧需及时就诊。术后康复期可进行非负重关节活动训练，但应避免剧烈运动至少3个月。
