肌营养不良症的治疗需综合药物、康复训练和营养管理。常用方法包括激素替代、基因治疗、运动疗法及高蛋白饮食调整，早期干预可显著改善生活质量。
1.药物治疗
糖皮质激素如泼尼松能延缓肌肉退化，需定期监测副作用。辅酶Q10和左旋肉碱可改善细胞能量代谢，每日剂量需遵医嘱调整。针对特定基因突变的反义寡核苷酸药物如eteplirsen，适用于杜氏肌营养不良症患者。
2.物理康复
水疗每周3次能减轻关节负荷，水温保持32-34℃。抗阻训练使用弹力带分3组进行，每组8-12次。呼吸肌训练采用阈值负荷设备，每天15分钟预防呼吸衰竭。矫形器定制需每半年评估一次，夜间踝足矫形器可延缓跟腱挛缩。
3.营养干预
每日蛋白质摄入量按1.2-1.5g/kg体重计算，优选乳清蛋白和鸡蛋。ω-3脂肪酸补充2000mg/日，可选用三文鱼或藻油胶囊。维生素D维持血清浓度＞30ng/ml，配合钙剂预防骨质疏松。吞咽困难者需改用稠流食，进食时保持90°坐姿。
4.手术方案
脊柱侧弯超过40°需行后路融合术，使用钛合金棒固定。跟腱延长术改善马蹄足畸形，术后石膏固定4周。心脏起搏器植入适用于传导阻滞患者，选择频率适应性型号。
肌营养不良症需建立多学科诊疗团队，神经科医生每3个月评估肌力变化，康复师制定个性化训练计划，营养师监控体成分指标。基因检测明确分型后，可参与靶向药物临床试验。家庭环境改造包括安装扶手和升降椅，学校需提供电动轮椅充电设施。定期肺功能检测和心脏彩超不可忽视，晚期患者应考虑无创通气支持。保持适度有氧运动如电动轮椅篮球，有助于维持心肺功能和社会参与度。
