肿瘤的发病机制目前不是很清楚，大肠癌也同样。目前认为结直肠的发病主要有几个通路，一个是经腺的癌变，就是大肠癌绝大多数来自原先的一个腺瘤。扩散性大肠癌的发病都认为是由于一些基因的异常改变。第二个是锯齿状病变的通路，比如增生性息肉、锯齿状腺瘤等的恶变，或者是错位修复基因等等因素所导致。第三个就是溃疡性结肠炎相关的截至肠癌通路的一些改变，比如溃疡性结肠炎相关的大肠癌与散发的大肠癌是不同的，因此其分子机制也不同，比如P53基因的异常都可以发生癌变。第四是幼年性息肉病，最后导致部分幼年性息肉病发生的一些基因的突变，除发生遗传性肿瘤外，绝大多数肿瘤也发生需要多基因改变相互的作用，因此肿瘤的形成是多因素的，差异性很大。
