苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病最常见的类型。智力低下是本病最常见的症状，患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等；癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病；脑电图检查80％可见异常。CT可见脑萎缩。正常人血中苯丙氨酸为60-180μmol/L，PKU患者可高达600-3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点，则有高达4％的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS法可减少假阳性率，此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。
丙酮尿症是宝宝出生72h后取足跟血查苯丙氨酸含量。正常值为1～3mg/dl，你现在这种情况在正常范围。
