新生儿排除唐氏综合征需通过专业医学检测，主要有孕早期血清学筛查、孕中期超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺核型分析、脐带血染色体检查等方法。
1、孕早期血清学筛查妊娠11-13周时通过检测孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平，结合超声测量胎儿颈项透明层厚度进行风险评估。该筛查对唐氏综合征的检出率较高，但属于概率评估而非确诊手段。若结果提示高风险，需进一步进行介入性产前诊断。
2、孕中期超声检查妊娠18-24周通过系统超声可发现唐氏胎儿可能存在的结构异常，如心脏室间隔缺损、十二指肠闭锁、鼻骨缺失等软指标。超声检查具有无创优势，但单独使用检出率有限，需结合血清学筛查结果综合判断。发现异常超声标记时应建议遗传咨询。
3、无创产前基因检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行高通量测序，能检测21号染色体三体异常。该技术对唐氏综合征的检出率超过99％，假阳性率低于1％，适用于血清学筛查临界风险人群。但检测费用较高，且阳性结果仍需羊水穿刺确诊。
4、羊水穿刺核型分析妊娠16-22周在超声引导下抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准，准确率接近100％。该检查属于有创操作，存在较低概率的流产风险，通常建议血清学筛查高风险或高龄孕妇在充分知情同意后实施。
5、脐带血染色体检查新生儿出生后如存在特殊面容、肌张力低下等特征，可通过采集脐带血进行快速染色体分析。该方法能直接确诊染色体异常，但属于产后诊断。对于产前未完成充分筛查的婴儿，此项检查有助于早期明确诊断并启动干预措施。
建议孕妇规范完成产前筛查流程，高风险人群应及时进行遗传咨询。新生儿期发现眼距宽、通贯掌等特征时，家长应配合医生完成染色体检查。确诊唐氏综合征的患儿需要多学科协作管理，包括定期心脏超声评估、甲状腺功能监测、早期康复训练等综合干预措施，同时家长应学习科学的养育方法，帮助孩子获得最佳发展。
