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甲基丙二酸血症如何治疗
提问时间:2023-12-01 06:29
|
2人回复
宝宝出生时检查足底血发现提示疑似甲基丙二酸血症
医生回答专区
卢成瑜
主任医师
广州医科大学附属第一医院
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甲基丙二酸血症的寿命取决于疾病发生的时间和临床症状的轻重。轻度及早期发现儿童预后较好。甲基丙二酸血症是遗传缺陷病,但大部分遗传病没有治疗方法,因此早期治疗或早期预防是关键。部分儿童由于比较严重的并发症,寿命缩短的情况较多,临床上出现严重的酮症酸中毒,并伴有中枢神经系统的症状。
回答于2023-12-01 07:56
李芸
主任医师
临汾市人民医院
立即预约
甲基丙二酸血症患者一般活不长,部分患者可以活到三十多岁左右,但这取决于患者的个人情况和治疗情况。甲基丙二酸血症是生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、肌张力下降等表现出的染色体隐性遗传病。部分患者会出现智力发育不全、低血糖症和严重的患者酮症酸中毒。在一些保留病例中,可能出现神经根病、行为异常、血液系统异常。通过b超发现肝脏肥大,脑波有异常的脑波,智力水平落后。
回答于2023-12-01 08:08
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可能会有类早孕的副作用,比如恶心、反胃、头晕等异常的症状,由于里面的孕激素以及少量的雌激素刺激了胃肠道的黏膜,有可能会影响胃肠道的功能,所以可能会表现为恶心、反胃的症状。有可能会作用于子宫内膜刺激子宫内膜,所以会导致非月经期间的点滴出血,也叫撤退出血,量少不需要特殊处理,继续口服药物就可以。有些女性还表现为服药后乳房胀痛、头晕、发胖或体内色素沉着等异常的症状,比如脸上长斑等等。
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