粘多糖沉积病产前检查有哪些

Question

粘多糖沉积病产前检查有哪些

Answer 1

粘多糖沉积病产前检查，有甲苯胺蓝定性检查和糖醛酸半定量测定检查。甲苯胺蓝定性检查结果为妊娠早期阳性，中后期为阴性，则意味着胎儿患有粘多糖沉积病，相反的结果则提示胎儿正常。糖醛酸半定量测定检查，在妊娠16~26周的参考值为3.3mg/mgCr~7.0mg/mgCr，则胎儿一般患有粘多糖沉积病。同时，粘多糖沉积病为常染色体隐性遗传病，也可以通过父母是否患病来基本判断胎儿患病的几率。粘多糖沉积病是由于细胞器的一种溶酶体中的酸性水解酶先天性缺陷所导致的，会引发严重的骨骼畸形、肝脾肿大和智力障碍。