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脊髓性肌肉萎缩的症状有什么

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马保海
马保海 副主任医师
潍坊市妇幼保健院
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脊髓性肌肉萎缩孕妇有必要检查,建议通过基因检测明确携带情况,以便评估胎儿患病风险并采取相应措施。脊髓性肌肉萎缩是一种常染色体隐性遗传病,由SMN1基因突变引起,可能导致肌肉无力和运动功能受损。对于孕妇,尤其是家族中有相关病史或疑似携带者,基因检测是必要的。通过检测可以确定是否为携带者,并结合配偶的检测结果评估胎儿患病风险。如果夫妻双方均为携带者,胎儿有25%的概率患病,此时需进行产前诊断或考虑辅助生殖技术。对于确诊携带者的孕妇,孕期需加强监测,避免剧烈运动,保持均衡饮食,补充维生素D和钙质,以支持肌肉健康。同时,建议咨询遗传学专家,制定个性化管理方案,确保母婴安全。脊髓性肌肉萎缩的早期筛查和干预对降低胎儿患病风险至关重要,孕妇应重视相关检查,及时采取科学措施保障胎儿健康。

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