唐氏筛查的风险高并不一定代表异常。因为它存在一定的假阳性率或存在一定的假阴性率，假阳性率的比例大约为10％~20％不等，不同的机构的假阳性率和假阴性率并不完全一致，甚至有的机构会更高。如碰到唐氏高危的情况，建议患者一定要进行产前诊断，也就是羊水穿刺或脐带血穿刺，进行胎儿的染色体检查，从而判断是否真的有21-三体的情况存在。另外针对于唐氏综合征的检测，目前还可以用无创DNA检测，无创DNA检测是对孕妇的外周血进行胎儿游离DNA的检测，从而能够更相对准确的判断胎儿是否存在21-三体高风险。无创DNA的检测虽然提高了检测的准确率和成功率，但还不能完全替代有创的产前诊断，羊水穿刺和脐带血穿刺仍然是判断胎儿是否有染色体异常等主要的治疗手段。
