苯丙酮尿症患者有何表现？

提问时间：2024-06-17 11:04 | 1人回复

苯丙酮尿症患者有何表现？

医生回答专区

赵平主任医师

单县中心医院

根据具体描述情况来看，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，因此苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸和酮酸的积累和大量尿液排泄。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷中较为常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不平衡。主要临床特征包括精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤擦伤、色素脱失和脑电图异常。如果出现这种情况，应该及时治疗。通常多吃新鲜水果和蔬菜，注意休息。

回答于2024-06-17 11:54

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根据您的叙述,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于常规药物分解代谢途径中的酶缺点,令得常规药物不能够演变获得常规药物,致使常规药物及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来应尽早给与积极治疗,主要是饮食疗法。已经开始治疗的年龄愈小,效果愈好。所需抑制天然蛋白质的摄取,而以低或无氨酸奶粉的形式消化蛋白质,同时,配以天然食品消化机体所需的最小量的PA和其他营养素。