怎么确诊是肉碱缺乏症

Question

怎么确诊是肉碱缺乏症

Answer 1

确诊肉碱性缺乏症诊断，依据于串联质谱法检测游离肉碱、酰基肉检和基因突变。在临床上可出现滴同型低血糖，晕倒扩张性心肌病，脂质沉积性疾病，肝肿大等。建议患者需要及时的进行治疗，平时在饮食方面应该多吃些蔬菜水果，注意休息，不熬夜多喝水。