确诊遗传性压力敏感性周围神经病主要依靠体格检查、血液检查、基因缺陷分析、神经电生理检查、周围神经活检等。体格检查观察患者有无足下垂、肌无力、肌萎缩等表现。血液检查包括血糖、肝肾功能、甲状腺激素、维生素B12等代谢指标，血沉、免疫球蛋白电泳、风湿系列等检查是否与自身免疫有关，检查有无病毒(麻风、带状疱疹等)损害，检查重金属(铅、汞、砷、铊等)的浓度，对鉴别其他原因引起的周围神经病有重要意义。基因缺陷分析检查可了解基因有无缺失、点突变或框移突变等，为诊断遗传性压力敏感性周围神经病提供参考依据。神经电生理检查检查可了解受累神经和未受累神经的神经传导速度有无异常。周围神经活检检查有无腊肠样结构和节段性脱髓鞘。
