神经元蜡样脂褐质沉积症该如何鉴别诊断

Question

神经元蜡样脂褐质沉积症该如何鉴别诊断

Answer 1

神经元蜡样脂褐质沉积症是一组儿童中最常见的遗传性进行性神经退行性疾病。尽管大多数患者在儿童期发育，偶尔在成人期。其临床特征包括进行性痴呆、顽固性癫痫和视力丧失。病理学上，具有黄色自发荧光的脂类色素沉积在神经细胞和其他细胞中，导致神经细胞主要在大脑皮层和视网膜中丢失。应区别于其他锥体外系疾病，如运动障碍、共济失调、痴呆、精神障碍、延髓麻痹、肌阵挛性癫痫和视网膜病变。