颅裂的高发人群主要包括新生儿、有神经管缺陷家族史的孕妇、叶酸缺乏者、孕期接触致畸物质的女性以及患有某些代谢性疾病的人群。颅裂是神经管闭合不全导致的先天性畸形，主要表现为颅骨缺损伴脑组织膨出。
1、新生儿颅裂最常见于新生儿期发病，约80％病例在出生时即被发现。早产儿和低出生体重儿发生率较高，可能与胎儿发育关键期受到干扰有关。这类患儿常合并脑积水、小头畸形等神经系统异常，需通过头颅超声或核磁共振明确诊断。
2、神经管缺陷家族史直系亲属中有脊柱裂、无脑儿等神经管缺陷病史的孕妇，胎儿发生颅裂的概率显著增高。这与遗传性叶酸代谢障碍基因突变有关，建议此类孕妇在孕前3个月开始增补大剂量叶酸，孕早期需加强超声筛查。
3、叶酸缺乏者妊娠初期叶酸摄入不足会使胎儿神经管闭合障碍风险增加。长期服用抗癫痫药物、胃肠道吸收不良等人群更易出现叶酸缺乏。计划怀孕的女性应在医生指导下提前补充叶酸，日常多食用动物肝脏、深绿色蔬菜等富含叶酸的食物。
4、接触致畸物质孕期接触放射线、有机溶剂、抗肿瘤药物等致畸因素可能干扰神经管发育。妊娠4周内是神经管闭合的关键期，此时若接触大剂量电离辐射或服用维A酸类药物，胎儿发生颅裂等畸形的概率明显上升。
5、代谢性疾病患者患糖尿病、苯丙酮尿症等代谢性疾病的孕妇，若病情控制不佳可能影响胚胎发育。高血糖环境会干扰神经嵴细胞迁移，苯丙氨酸蓄积则可能阻碍神经管闭合机制。这类患者孕前需将相关指标控制在理想范围。
预防颅裂需从孕前保健着手，所有育龄女性都应规律补充叶酸，避免接触致畸原。孕期按时进行超声筛查，发现异常及时咨询遗传学专家。已生育颅裂患儿的家庭再次怀孕时，建议进行遗传咨询和产前诊断。术后患儿需定期评估神经系统发育情况，必要时进行康复训练。
