苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。患儿出生时正常，3到6个月时开始发病，主要表现为智能明显落后、头发由黑变黄、尿液中有特殊的鼠臭味。本病的发病原因，是由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液，各种组织中的浓度极度增高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸，对羟基苯乙酸、高浓度的苯丙氨酸以及其代谢产物导致脑组织损伤。此外有小部分患儿与辅酶四氢生物蝶呤缺乏有关。
