苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，常染色体隐性遗传。由于染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。主要临床表现为智力低下、癫痫发作和色素减少。虽然这种疾病更可怕，但它是可以完全预防和治疗的。只要坚持低苯丙氨酸饮食直到青春期后，就可以避免智力低下的发生。这种疾病要求一旦诊断明确，应尽快给予积极治疗，主要是饮食疗法。治疗开始得越早，效果越好。特殊的低苯丙氨酸奶粉可以继续使用，在幼儿期添加补充食品时，应优先考虑淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食品。苯丙氨酸的控制必须根据医生的建议严格控制。建议将血液中苯丙氨酸的浓度保持在0.12-0.6毫摩尔/升(2-10毫克/分升)。
