遗传性高尿酸血症是由什么原因引起的

Question

遗传性高尿酸血症是由什么原因引起的

Answer 1

血尿酸偏高，主要是由于尿酸排泄减少或者尿酸生成增多引起。第二个，尿酸排泄减少的原因大多数一是喝水比较少，另外一个最主要的就是有慢性肾脏基础病，慢性肾脏病导致肾小球的滤过率下降，尿酸的排泄减少，也就是说尿酸排泄有障碍，这是导致高尿酸血症最主要的两个原因。发病机制：本病发病机制已阐明，基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30％。