神经元蜡样脂褐质沉积症早期有哪些症状表现

Question

神经元蜡样脂褐质沉积症早期有哪些症状表现

Answer 1

本病多数患者在儿童期发病，是一组常见的遗传性、进行性神经系统变性病。本病具有隐性遗传的特点，80％的患者早期症状为癫痫、痴呆、失明或者运动障碍。20％的患者早期也会出现，比如行为异常、精神病、周围神经病，不随意运动和共济失调的症状。本病偶尔出现在成年人中，临床特点为进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。本病主要依靠临床表现、病理检查和基因检查来确诊。目前尚无特异性治疗，可以给予抗癫痫药物等对症处理。怀疑本病应及时前往神经内科就诊，注意合并智能发育迟缓、痴呆、失明、肺部感染等并发症。