小儿遗传性痉挛性截瘫需要做什么检查

Question

小儿遗传性痉挛性截瘫需要做什么检查

Answer 1

小儿遗传性痉挛性截瘫是一个遗传性的疾病，大多在儿童时期发病，有家族发病的存在。主要的是常染色体的显性遗传，所以最需要做的就是染色体基因的检测来判断是否患病。而且这一疾病有几个类型，出现的症状大多数是一些肌张力的变化，还有一些是视力、视网膜方面的缺陷。也可以根据出现的症状进行一系列的脑干诱发电位检查、头颅核磁检查、眼底检查，但是可能很多结果都会是正常。出现的智力障碍的情况，可以做智商的测试，但是最重要的是做染色体的基因检查。