脂质沉积性肌病是一种由于脂肪代谢异常导致肌肉内脂质沉积的遗传性肌肉疾病。
脂质沉积性肌病主要由基因突变引起，导致线粒体脂肪酸氧化障碍或肉碱代谢异常。患者肌肉细胞无法正常分解脂肪获取能量，导致中性脂肪在肌纤维中异常堆积。典型表现为运动后加重的肌无力，常见于四肢近端肌肉，可能伴随肌肉酸痛和运动不耐受。部分患者会出现肌红蛋白尿，严重时可导致横纹肌溶解。症状常在饥饿、寒冷或感染等应激状态下加重。该病可通过肌肉活检发现特征性脂滴沉积，基因检测可明确具体分型。
日常需避免长时间空腹和剧烈运动，保持均衡饮食并遵医嘱补充中链甘油三酯或左卡尼汀等特殊营养素。
