发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐，腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解，血液生化改变为低钠，低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性，尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应，患儿多因高尿钠引起多尿，低渗或等渗性脱水，严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗，多因脱水或继发感染而夭折。根据上述临床特征一般诊断不难，诊断要点为：1.发病年龄早，多在新生儿期。2.有典型的临床表现，反复呕吐，腹泻，渴感减退或消失，多尿，低渗或等渗性脱水，严重电解质紊乱，部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。4.实验室检查符合本病条件，即可诊断本病。
