本病多由遗传因素所致，95%为常染色体显性遗传。患儿多由家族史，临床以进行性面肌和肩带肌无力、肌萎缩为标志性症状。病变累及躯干和骨盆带肌肉时，可能造成严重的脊椎前弯和无法步行。目前没有特殊治疗，主要给予对症治疗、支持疗法，可使用非甾体类抗炎药缓解疼痛不适症状，可以使用塑料踝-足矫正器，减轻足下垂并可明显稳定步态。伴有明显腹部或者下背部疼痛或者两者兼有的患者，使用腰背紧身胸衣或使用腹带，为无力的腹部肌肉群提供支撑。平时生活有规律，合理休息，保证睡眠，避免过度疲劳，协助患儿进行肢体功能锻炼，尽量要保证肌肉的功能。
