脊髓性肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因突变，所导致的常染色体隐性遗传病。小儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐，平躺时下肢呈蛙腿样姿势，表情及眼球运动正常，舌肌束颤，口咽部肌群无力，导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重，导致矛盾呼吸，胸廓呈现特征性钟形畸形，定期物理治疗，正确使用支具或矫形器、规律运动训练等是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。
