先天性视网膜劈裂是视网膜神经上皮层层间分离，为X性连锁遗传性疾病。视力减退多数由于玻璃体积血或黄斑病变产生症状，部分患者没有任何症状，有或者没有家族史.视网膜周边部可见神经纤维层裂孔形成，视网膜神经纤维层与视网膜外层分离，最常见于颞下镶嵌，双侧发病，可以视网膜脱离、玻璃体积血、色素改变等，可见色素性的分界线。黄斑中心视力劈裂者，可看见黄斑中心向外放射状、轮辐样的视网膜皱壁，也可以仅仅表现为黄斑部的劈裂。儿童可以导致弱视、视力低下。早期的劈裂可以密切随访，每年一到2次复查眼底与视野。如果病变进展可以预防性的眼底激光治疗，视网膜脱离的需要手术复位。
