家族性出血性肾炎需要做哪些检查

Question

家族性出血性肾炎需要做哪些检查

Answer 1

家族性出血性肾炎是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。主要症状是血尿和蛋白尿，表现为持续性镜下血尿。主要检查包括:1.免疫荧光和免疫组织化学多数呈阴性，提示无体液免疫参与致病。2.光学显微镜下肾脏病变无特异性。3.肾小球基底膜的超微结构改变对本病有意义。电镜下可观察到Alport综合征特征性的病理改变，GBM广泛增厚或变薄以及致密层分裂为其典型病变，除了活检以外，基因诊断分析对于确定遗传型基因携带者，进行产前诊断是十分重要的。