食管间质瘤是一种起源于食管间叶组织的罕见肿瘤，属于胃肠道间质瘤的特殊类型，主要与基因突变、细胞异常增殖等因素有关。
1、基因突变约85％的食管间质瘤与KIT或PDGFRA基因突变相关，导致酪氨酸激酶持续激活，可通过基因检测确诊，治疗需使用靶向药物如伊马替尼、舒尼替尼。
2、细胞增殖异常Cajal间质细胞异常分化增殖形成肿瘤，可能表现为吞咽困难、胸骨后疼痛，CT检查可见食管壁肿块，手术切除是主要治疗手段。
3、病理特征肿瘤多位于食管中下段，显微镜下可见梭形细胞或上皮样细胞排列，免疫组化检测CD117和DOG-1阳性可明确诊断。
4、恶性潜能根据肿瘤大小、核分裂象等评估恶性程度，直径超过5厘米或核分裂象多的肿瘤易复发转移，需长期随访监测。
确诊后应避免进食粗糙食物，定期进行胃镜和影像学复查，靶向治疗期间需监测肝功能及血常规。
