国内的胎儿检测技术主要包括超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样等技术，可有效筛查胎儿发育异常和遗传疾病。
1、超声检查超声检查是孕期常规检测手段，通过高频声波成像观察胎儿形态结构。早孕期可测量颈项透明层厚度筛查染色体异常，中孕期系统超声能检出结构性畸形如先天性心脏病、神经管缺陷等。三维、四维超声可提供更清晰的立体图像，辅助诊断唇腭裂等体表畸形。超声检查安全无创，但受操作者经验影响较大。
2、无创产前基因检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，检测21三体、18三体等常见染色体非整倍体异常。该技术对唐氏综合征的检出率超过99％，适用于高龄孕妇等高风险人群。相比传统血清学筛查，具有更高准确性和安全性，但无法检测结构异常或单基因病。
3、羊水穿刺在超声引导下抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析和基因检测。作为诊断金标准，可确诊染色体异常、遗传代谢病等数百种疾病，适用于高风险孕妇或筛查异常者。存在约0.5％流产风险，操作需严格掌握适应症。
4、绒毛取样妊娠早期通过宫颈或腹壁获取绒毛组织进行基因检测，较羊水穿刺可提前至孕11-14周实施。主要用于单基因遗传病诊断如地中海贫血、血友病等。操作难度较高，可能导致胎儿肢体缺损等并发症，临床需谨慎选择。
5、胎儿磁共振作为超声检查的补充手段，对中枢神经系统畸形、膈疝等复杂结构异常具有更高分辨率。无电离辐射，但检查时间长、成本较高，多用于超声疑似异常的进一步确诊。
建议孕妇根据孕周和个体风险因素，在医生指导下选择适宜的检测组合。常规超声检查需按时完成，高风险孕妇可考虑无创DNA或介入性产前诊断。保持均衡营养摄入，避免接触致畸物质，定期产检有助于及时发现和处理胎儿异常。检测异常时应咨询遗传学专家，全面评估后再决定后续处理方案。
