产前诊断的对象主要包括高龄孕妇、有遗传病家族史的孕妇、既往生育过异常胎儿的孕妇以及孕期筛查异常的孕妇。
1、高龄孕妇35岁以上的孕妇染色体异常风险显著增加,建议进行羊水穿刺或无创DNA检测,重点关注唐氏综合征等染色体疾病。
2、遗传病家族史夫妻任一方携带地中海贫血、血友病等单基因病致病基因时,需通过基因检测评估胎儿患病风险。
3、异常生育史既往有胎儿结构畸形、智力障碍等不良孕产史的孕妇,再次妊娠时应进行系统超声和针对性遗传学检查。
4、筛查异常唐筛高风险、NT增厚或超声发现软指标的孕妇,需进一步进行诊断性检查以明确胎儿状况。
建议所有孕妇在专业医生指导下,根据个体情况选择合适的产前诊断方案,同时保持均衡营养和适度运动。