髓母细胞瘤主要通过影像学检查结合病理活检确诊，常见判断方法有头颅CT、核磁共振增强扫描、脑脊液细胞学检查及组织病理学分析。
1、影像学检查头颅CT可发现后颅窝占位性病变，核磁共振增强扫描能清晰显示肿瘤边界、大小及与脑干关系，是术前重要评估手段。
2、病理活检手术切除标本或立体定向穿刺获取组织后，通过显微镜观察特征性的小圆蓝色细胞排列及Homer-Wright菊形团结构可明确诊断。
3、脑脊液检查约三分之一患者脑脊液中可检出肿瘤细胞，腰穿获取脑脊液进行细胞学检查有助于判断是否存在蛛网膜下腔播散。
4、分子分型检测通过基因检测确定WNT型、SHH型等分子亚型，对预后评估和治疗方案选择具有指导意义。
出现持续性头痛、步态不稳等症状时应尽早就医，确诊后需由神经外科、肿瘤科等多学科团队制定个体化治疗方案。
