新生儿肛门闭锁是一种先天性消化道畸形，主要表现为肛门缺失或直肠末端闭锁，属于新生儿期需紧急处理的严重疾病。
妊娠早期胚胎尾部发育障碍导致直肠与肛门未正常贯通，可能与遗传因素或环境干扰有关，需通过肛门成形术重建通道。
部分病例合并唐氏综合征、VACTERL联合征等染色体异常，需进行基因检测和全面畸形筛查，手术需分阶段进行。
妊娠期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能影响胎儿肠道发育，出生后需结肠造瘘暂时分流粪便，待婴儿成长后再行根治手术。
孕期接触放射线、致畸药物或糖尿病未控制等危险因素，患儿常合并泌尿生殖系统畸形，需多学科联合治疗。
确诊后应禁食并胃肠减压，术后需定期扩肛训练，母乳喂养有助于减少排便困难，需长期随访排便功能及生长发育情况。
