新生儿肛门闭锁是一种先天性消化道畸形，主要表现为肛门缺失或直肠末端闭锁，属于新生儿期需紧急处理的严重疾病。
1、胚胎发育异常妊娠早期胚胎尾部发育障碍导致直肠与肛门未正常贯通，可能与遗传因素或环境干扰有关，需通过肛门成形术重建通道。
2、遗传综合征部分病例合并唐氏综合征、VACTERL联合征等染色体异常，需进行基因检测和全面畸形筛查，手术需分阶段进行。
3、孕期感染妊娠期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能影响胎儿肠道发育，出生后需结肠造瘘暂时分流粪便，待婴儿成长后再行根治手术。
4、环境致畸因素孕期接触放射线、致畸药物或糖尿病未控制等危险因素，患儿常合并泌尿生殖系统畸形，需多学科联合治疗。
确诊后应禁食并胃肠减压，术后需定期扩肛训练，母乳喂养有助于减少排便困难，需长期随访排便功能及生长发育情况。
