产前诊断项目主要包括超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样等，用于筛查胎儿发育异常和遗传性疾病。
1、超声检查通过二维或三维超声评估胎儿结构发育，可发现神经管缺陷、心脏畸形等异常，建议妊娠20-24周进行系统超声筛查。
2、无创DNA检测采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，能检测21三体等染色体异常，适用于12孕周后高风险人群筛查。
3、羊水穿刺在超声引导下抽取羊水进行细胞培养，可确诊染色体异常和单基因病，适用于16-22周有明确指征的孕妇。
4、绒毛取样通过宫颈或腹壁获取绒毛组织进行基因检测，适用于孕早期（10-13周）的遗传病诊断。
建议孕妇根据孕周和医生建议选择合适检查项目，检查前需充分了解各项技术的适应症与风险。
