产检能检查出部分胎儿先天畸形，主要通过超声检查、血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等方式筛查。
1、超声检查孕期超声可发现胎儿结构异常，如神经管缺陷、先天性心脏病等，建议在孕11-13周、20-24周、28-32周分别进行系统筛查。
2、血清学筛查通过母体血液检测胎儿染色体异常风险，如唐氏综合征，准确率约70％，需结合超声结果综合判断。
3、无创DNA检测采集孕妇外周血分析胎儿DNA，对21/18/13三体综合征检出率达95％以上，适用于高龄或高风险孕妇。
4、羊水穿刺通过抽取羊水直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准，但存在流产风险。
建议规范完成孕期所有检查项目，发现异常时及时咨询产前诊断中心，结合多种检测手段提高畸形检出率。
