孕前基因检测多数情况下是有必要的，主要针对有家族病史、高龄孕妇、既往不良孕产史或特定遗传病高发人群，检测方式包括携带者筛查、单基因病检测、染色体异常筛查、全基因组测序等。
1、家族病史若夫妻双方家族中存在遗传病史，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等，基因检测可明确携带状态，通过遗传咨询评估胎儿患病风险，必要时可结合胚胎植入前遗传学诊断技术干预。
2、高龄孕妇35岁以上孕妇卵子染色体异常概率上升，检测可筛查唐氏综合征等染色体疾病，建议结合无创产前检测或羊水穿刺进行确诊，药物干预对染色体疾病无效。
3、不良孕产史既往有反复流产、胎儿畸形等情况的夫妇，需排查染色体平衡易位、基因突变等因素，部分代谢性疾病如苯丙酮尿症可通过新生儿筛查及早期饮食治疗控制。
4、地域高发疾病针对广东、广西等地高发的地中海贫血，或犹太人群高发的泰伊-萨克斯病，孕前筛查可有效预防重型患儿出生，阳性者需进行产前诊断。
备孕期间建议双方均衡补充叶酸、维生素D等营养素，避免接触致畸物质，检测结果异常时应至遗传咨询门诊制定个体化生育方案。
