白血病确诊需结合血常规、骨髓穿刺、免疫分型、基因检测等检查，临床表现与实验室结果共同判断。
1、血常规检查外周血涂片可见异常白细胞增多或减少，可能伴随血红蛋白及血小板降低，需重复检测排除一过性异常。
2、骨髓穿刺通过髂骨穿刺获取骨髓液，显微镜下观察原始细胞比例超过20％可初步诊断，同时进行细胞化学染色辅助分型。
3、免疫分型采用流式细胞术检测细胞表面标志物，可区分淋巴细胞性白血病与髓系白血病，明确恶性克隆来源。
4、基因检测通过PCR或二代测序技术检测BCR-ABL1、PML-RARA等融合基因，对分型预后评估及靶向治疗选择具有关键价值。
出现持续发热、贫血或出血倾向时应尽早就诊，确诊后需根据分型制定化疗、靶向治疗或造血干细胞移植方案。
