胎儿畸形超声筛查主要通过超声科医生观察胎儿结构发育情况，筛查方式包括常规二维超声、三维超声、四维超声及胎儿心脏超声等专项检查。
1、二维超声基础筛查手段，通过不同切面评估胎儿头颅、脊柱、四肢及内脏器官结构，可检出大部分严重结构畸形。
2、三维超声通过立体成像技术辅助诊断面部畸形、脊柱裂等体表异常，需在二维超声发现异常后选择性使用。
3、四维超声动态三维成像可观察胎儿运动状态，对复杂心脏畸形、神经系统畸形有补充诊断价值。
4、专项超声胎儿心脏超声重点评估心血管系统，神经超声专项检查脑室结构，适用于高风险妊娠或初筛异常者。
建议孕妇在孕18-24周完成系统筛查，发现异常需配合产前诊断中心进行遗传学检查与多学科会诊。
