胎儿先天畸形的治疗效果与畸形类型、严重程度及干预时机密切相关,部分可通过产前治疗、出生后手术或康复训练改善,严重畸形可能遗留永久性功能障碍。
1、产前治疗部分结构畸形如胎儿膈疝、泌尿系统梗阻可通过宫内手术或药物干预缓解,需由胎儿医学中心评估后实施。
2、出生后手术常见可矫正畸形包括唇腭裂、先天性心脏病、消化道闭锁等,需在新生儿期或婴幼儿期完成修复手术。
3、功能康复神经管缺陷、肌肉骨骼畸形等需长期康复训练改善运动功能,配合支具、物理治疗等综合干预。
4、基因治疗少数代谢性遗传病可通过干细胞移植、酶替代疗法干预,目前多数基因疗法仍处于临床试验阶段。
建议孕期规范产检筛查,出生后由儿科、遗传科、外科等多学科团队制定个体化治疗方案,早期干预可显著改善预后。