地中海贫血基因检测主要用于筛查α或β珠蛋白基因突变，检测方式包括血常规、血红蛋白电泳和基因测序，适用于有家族史、婚前检查或孕期筛查的人群。
1、检测原理：通过提取DNA分析珠蛋白基因缺失或突变，明确α地贫或β地贫的基因分型，区分携带者与患者。
2、适用人群：家族中有地贫患者、配偶为携带者、反复贫血或胎儿超声异常者建议检测，孕期筛查可预防重型地贫儿出生。
3、检测方法：血常规初步筛查小细胞低色素贫血，血红蛋白电泳检测异常血红蛋白组分，基因测序为确诊金标准。
4、临床意义：明确基因型可指导婚育决策，重型患者需造血干细胞移植，携带者需避免同类基因结合生育。
检测前后建议遗传咨询，阳性结果需定期监测铁蛋白，避免盲目补铁加重脏器损伤。
