苯丙酮尿症患者平均寿命接近正常人，实际寿命受到治疗依从性、饮食控制严格度、并发症管理、基因型差异等多种因素的影响。
1、治疗依从性坚持终身低苯丙氨酸饮食和定期血药浓度监测可显著改善预后，未规范治疗可能导致智力障碍和神经系统损害。
2、饮食控制严格限制天然蛋白摄入并使用特殊配方奶粉替代，婴幼儿期开始干预可避免脑损伤，成年后适当放宽但仍需控制。
3、并发症管理及时治疗癫痫、湿疹等并发症，定期评估生长发育和认知功能，女性患者需加强孕前管理以降低胎儿风险。
4、基因型差异经典型和轻度变异型预后差异明显，PAH基因突变类型影响酶活性残留程度，部分患者对四氢生物蝶呤治疗敏感。
建议患者定期在代谢病专科随访，配合营养师制定个性化食谱，新生儿筛查确诊后立即启动治疗可最大限度保障生存质量。
