骨纤维发育不良的症状主要包括骨骼疼痛、病理性骨折、骨骼畸形和内分泌异常，病情发展从早期局部不适到晚期多系统受累。
1、骨骼疼痛早期表现为受累骨骼的钝痛或隐痛，活动后加重，可能与骨小梁结构异常导致的力学不稳定有关，可通过非甾体抗炎药如布洛芬、双氯芬酸钠缓解，严重时需使用阿仑膦酸钠抑制骨吸收。
2、病理性骨折病变区域骨强度下降易发生自发性骨折，常见于股骨和胫骨，X线显示特征性磨玻璃样改变，需采用钙剂联合维生素D3治疗，必要时行髓内钉固定术。
3、骨骼畸形儿童患者多见长骨弓状弯曲或面部不对称，与异常纤维组织替代正常骨组织相关，生长板受累时可使用唑来膦酸抑制病变进展，畸形显著者需截骨矫形。
4、内分泌异常McCune-Albright综合征患者伴发性早熟或甲状腺功能亢进，与GNAS基因突变有关，需针对具体内分泌紊乱使用来曲唑或甲巯咪唑等药物调控。
建议定期监测骨密度与骨骼发育情况，避免剧烈运动防止骨折，保证钙质和维生素D摄入，出现进行性畸形或反复骨折应及时就诊骨科与内分泌科。
