地中海贫血阳性表示携带地中海贫血基因或患有地中海贫血，该病属于遗传性溶血性贫血，主要分为α型和β型，需结合基因检测进一步分型确诊。
1、基因携带状态阳性结果可能为无症状基因携带者，红细胞形态正常或轻度异常，无须治疗但需遗传咨询，建议配偶进行基因筛查。
2、轻型地中海贫血表现为轻度贫血或无症状，红细胞体积偏小，血红蛋白电泳可见异常条带，通常无须特殊治疗，需定期监测血红蛋白水平。
3、中间型地中海贫血可能出现中度贫血、脾肿大等症状，血红蛋白维持在60-100g/L，需视情况接受输血或脾切除治疗，常见并发症为铁过载。
4、重型地中海贫血β型重型需终身规律输血和去铁治疗，α型重型多胎死宫内或新生儿死亡，造血干细胞移植是唯一根治手段。
确诊后应避免盲目补铁，孕妇需进行产前基因诊断，日常注意预防感染，定期监测铁蛋白及心肝功能。
