地中海贫血患儿主要表现为面色苍白、发育迟缓、肝脾肿大、骨骼变形等特征按病程进展可分为早期贫血症状、中期器官损伤、晚期并发症三个阶段。
1、面色苍白由于血红蛋白合成不足，患儿皮肤黏膜苍白以眼睑、甲床最明显，可能伴随食欲减退。家长需定期监测血常规，轻度可补充叶酸，中重度需输血治疗。
2、发育迟缓慢性缺氧导致体格发育落后于同龄儿童，身高体重增长缓慢。家长应注意提供高蛋白高铁饮食，必要时在医生指导下使用去铁胺等铁螯合剂。
3、肝脾肿大髓外造血导致腹部膨隆，重度患儿可能出现脾功能亢进。需通过超声检查评估程度，严重时需考虑脾切除手术。
4、骨骼变形骨髓代偿性增生引起颅骨增厚、颧骨隆起等特殊面容。X线检查可见骨质疏松，需预防病理性骨折，补充钙剂和维生素D。
建议患儿定期复查血红蛋白电泳和铁代谢指标，避免感染诱发溶血，重型患者需考虑造血干细胞移植。
