血友病主要是由凝血因子基因突变引起的遗传性出血性疾病。
血友病属于X染色体连锁隐性遗传病，其发病机制与F8或F9基因缺陷直接相关。男性患者因仅有一条X染色体，当携带突变基因时即会发病。女性携带者通常不表现症状，但可能将突变基因遗传给后代。根据缺乏的凝血因子类型可分为血友病A和血友病B，前者缺乏凝血因子Ⅷ，后者缺乏凝血因子Ⅸ。这两种凝血蛋白在血液凝固级联反应中起关键作用，其缺失会导致凝血酶生成障碍。患者常见自发性关节出血、肌肉血肿等临床表现，轻微外伤后可能出现 prolonged bleeding。极少数情况下可能由后天获得性抗体导致凝血因子活性抑制，这种情况多见于自身免疫性疾病患者或产后女性。
患者应避免剧烈运动和外伤，定期接受凝血因子替代治疗，女性携带者建议进行产前基因诊断。
