新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。
苯丙酮尿症主要与PAH基因突变有关，导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，表现为尿液有鼠臭味、皮肤干燥、毛发颜色变浅等症状。患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫发作等神经系统损害。该病可通过新生儿足跟血筛查早期发现，确诊需结合血苯丙氨酸浓度检测及基因分析。治疗以低苯丙氨酸饮食为主，需终身控制蛋白质摄入，避免高苯丙氨酸食物如肉类、蛋类、乳制品等。部分病例可遵医嘱使用沙丙蝶呤片、苯丙氨酸氨基水解酶等药物辅助治疗。
确诊患儿应定期监测血苯丙氨酸水平，在营养师指导下使用特殊配方奶粉，并注意补充酪氨酸、维生素等营养素。
