产前检查可以筛查出部分胎儿疾病，如染色体异常、先天性心脏病、神经管缺陷等。具体检出疾病类型与检查项目及孕周相关。
产前检查包括超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺等多种方式。孕11-13周进行的NT超声可初步筛查染色体异常风险，孕中期大排畸超声能发现胎儿结构畸形如先天性心脏病、脊柱裂。血清学唐氏筛查对21三体综合征检出率较高，无创DNA检测可更精准判断染色体异常。羊水穿刺作为确诊手段，能诊断唐氏综合征、地中海贫血等遗传病。但部分代谢性疾病、微小结构异常或功能缺陷可能无法通过常规产前检查发现。
建议孕妇遵医嘱按时完成各阶段产前检查，结合遗传咨询全面评估胎儿健康状况。
