婴儿巨结肠可通过肛门指检、钡剂灌肠造影、直肠测压、直肠活检等方式排查。巨结肠通常由肠道神经节细胞缺失、遗传因素、母体感染、早产等因素引起。
1、肛门指检医生通过手指检查直肠壶腹部空虚感，新生儿期可触及痉挛段与扩张段交界处，该方法简便但需结合其他检查。
2、钡剂灌肠造影X线下观察钡剂通过情况，典型表现为狭窄段与扩张段移行区，24小时后仍有钡剂滞留，家长需配合固定婴儿体位。
3、直肠测压检测直肠肛门抑制反射是否消失，需使用专业测压设备，检查前家长需清洁婴儿直肠，操作可能引起短暂不适。
4、直肠活检取直肠黏膜下层组织病理检查，可确诊神经节细胞缺失，全层活检准确率最高但需麻醉，家长需签署知情同意书。
建议家长记录婴儿排便次数、粪便性状，发现腹胀呕吐等症状及时就医，喂养时选择易消化配方奶并保持腹部保暖。
