先天性脑发育不全的表现主要有运动发育迟缓、智力障碍、语言能力低下、癫痫发作等，症状严重程度与脑部异常部位和范围相关。
患儿可能出现抬头、翻身、爬行等大运动发育落后，或抓握、捏取等精细动作不协调，常伴随肌张力异常。
认知功能受损表现为学习能力低下，记忆力、判断力和解决问题能力明显低于同龄儿童，部分伴有注意力缺陷。
语言发育延迟可表现为词汇量少、构音不清、语法错误，严重者可能出现完全性语言缺失或交流障碍。
约半数患儿会出现不同形式的癫痫发作，包括全身强直阵挛发作、肌阵挛发作等，发作频率与脑损伤程度相关。
建议定期进行发育评估和康复训练，保证营养均衡摄入，避免高脂高糖饮食，在专业医师指导下进行物理治疗和药物干预。
