多发性咖啡斑可能由遗传因素、神经纤维瘤病、McCune-Albright综合征、其他罕见基因突变等原因引起，可通过皮肤科检查、基因检测等方式明确诊断。
1、遗传因素部分多发性咖啡斑与常染色体显性遗传相关，父母一方患病时子女有较高遗传概率。建议有家族史者进行产前遗传咨询。
2、神经纤维瘤病约90％的1型神经纤维瘤病患者伴有咖啡斑，可能与NF1基因突变有关，常伴随皮肤神经纤维瘤、骨骼畸形等症状。需通过MRI和基因检测确诊。
3、McCune-Albright综合征由GNAS基因突变导致，表现为咖啡斑合并骨骼纤维发育不良和内分泌异常。典型特征为单侧分布的锯齿状咖啡斑。
4、其他基因突变LEOPARD综合征、Noonan综合征等罕见疾病也可导致咖啡斑，通常伴有心脏异常、特殊面容等特征性表现。
发现皮肤多发咖啡斑建议尽早就诊皮肤科，完善相关检查排除系统性疾病，日常需注意防晒并定期监测皮损变化。
