侏儒症通常与生长激素缺乏或遗传因素有关,而非单一元素缺乏。侏儒症可能由生长激素分泌不足、软骨发育不全、特发性矮小症、染色体异常、慢性疾病等因素引起。建议及时就医,通过专业检查明确病因。
1、生长激素缺乏垂体功能异常可能导致生长激素分泌不足,表现为身高明显低于同龄人,骨龄延迟。需通过生长激素激发试验确诊,治疗上可遵医嘱使用重组人生长激素注射液,同时需监测甲状腺功能和血糖水平。
2、软骨发育不全FGFR3基因突变导致的常染色体显性遗传病,特征为四肢短小、头围增大。可通过基因检测确诊,目前尚无特效治疗,必要时可考虑肢体延长手术,需定期进行脊柱和听力评估。
3、特发性矮小症排除其他病因的身材矮小,可能与GH-IGF1轴功能异常有关。需完善内分泌检查,部分患者对生长激素治疗有效,同时应保证充足营养和适当运动促进生长发育。
4、染色体异常如特纳综合征、普拉德-威利综合征等染色体疾病常伴生长障碍。需进行染色体核型分析,治疗包括生长激素替代、性激素补充等综合管理,需多学科团队协作随访。
5、慢性疾病影响先天性心脏病、慢性肾病、吸收不良综合征等疾病可导致继发性生长迟缓。需针对原发病治疗,如肾移植后部分患儿生长速度可改善,同时需注意营养支持和并发症预防。
日常需保证均衡饮食,重点补充优质蛋白、钙、维生素D等营养素,避免过度限制热量摄入。规律进行跳绳、篮球等纵向运动,保证充足睡眠。家长应定期监测生长曲线,避免盲目使用保健品,所有治疗需在儿科内分泌专科医生指导下进行。对于遗传性侏儒症患者,需提供心理支持和社会适应指导。
烟酸缺乏病是一种因体内烟酸不足导致的营养缺乏性疾病。
烟酸缺乏病主要由饮食不均衡、胃肠吸收障碍或慢性酒精中毒等因素引起,通常表现为皮炎、腹泻和痴呆三联征。皮炎多出现在阳光暴露部位,呈现对称性红斑或色素沉着。腹泻可能与胃肠黏膜损伤有关,伴随食欲减退和消化不良。痴呆症状包括记忆力下降、定向力障碍等神经精神异常。临床治疗可遵医嘱使用烟酰胺片、复合维生素B片或烟酸注射液等药物补充烟酸,同时需纠正基础病因。
日常应保持均衡饮食,适量摄入动物肝脏、瘦肉、全谷物等富含烟酸的食物,长期酗酒者需戒酒并监测营养状况。