无创DNA检测的正常值范围通常以21三体、18三体、13三体的风险值低于1/1000为临界值。无创DNA检测主要用于评估胎儿染色体异常风险，检测结果受孕妇年龄、孕周、检测技术等因素影响。
1、21三体风险值21三体综合征即唐氏综合征，无创DNA检测通过分析母体外周血中胎儿游离DNA，计算胎儿患21三体的风险概率。正常风险值应低于1/1000，若检测值高于此阈值，需进一步通过羊水穿刺等确诊检查明确诊断。21三体风险值异常可能与胎盘嵌合体、母体肿瘤等因素有关。
2、18三体风险值18三体综合征又称爱德华氏综合征，无创DNA检测中18三体风险值的正常范围同样设定为低于1/1000。该检测对18三体的检出率略低于21三体，若结果异常需结合超声检查评估胎儿结构畸形。孕妇体重过高或双胎妊娠可能影响检测准确性。
3、13三体风险值13三体综合征即帕陶氏综合征，其无创DNA检测风险阈值与前述两种染色体疾病一致。13三体胎儿多伴有严重先天性畸形，检测结果异常时需重点排查胎儿心脏、面部及神经系统发育情况。孕早期出血或胎盘功能异常可能导致假阳性结果。
4、性染色体异常风险部分无创DNA检测可扩展至性染色体异常筛查，如特纳综合征、克氏综合征等。性染色体异常的判定标准因检测机构而异，通常以风险值低于1/200为正常范围。孕妇染色体异常或检测时孕周不足可能干扰结果准确性。
5、其他微缺失综合征高阶无创DNA检测还可覆盖22q11.2微缺失等罕见染色体异常，这类检测的正常值范围需根据特定片段的统计模型确定。微缺失检测的假阳性率相对较高，异常结果必须经羊水芯片分析验证。检测前遗传咨询有助于正确理解结果意义。
无创DNA检测属于筛查手段而非确诊依据，即使结果正常也应按时完成产前超声等常规检查。孕妇检测前应避免近期输血或干细胞治疗，保持合理饮食与适度运动，减少可能影响胎儿游离DNA浓度的因素。若检测值临近临界值或存在其他高危因素，建议在产科医生指导下选择后续诊断方案。
